基底细胞痣综合征的患者,皮肤症状表现明显

导语：基底细胞痣综合征曾被误称为基底细胞痣综合症，或基底细胞瘤综合症。NBCCS为一遗传病，为常染色体显性遗传，罕见。该病临床症状多样，主要表现为多发性基底细胞癌、颌骨牙源性囊肿、手足凹陷、肋骨、脊柱和头颅畸形等。经过积极地治疗，病人的症状通常会减轻或消失。

01患上这种疾病的人，其症状表现都是什么？弄清这一点才能预防

（一）症状综述

该疾病可累及多种器官，临床表现多种多样。它主要表现为皮肤损伤，骨骼异常，也可出现眼、唇腭裂等先天畸形，子宫纤维瘤等其他系统或器官损伤。另外，部分病人的基底细胞癌可延伸至大脑，出现转移。

（二）特征症状

1、皮肤损伤

（1）基底细胞癌

可累及身体的任何部位，但明显倾向面部中央，特别是眼睑、眶周、鼻、上唇和颊部。所有类型的损伤都可以出现，包括结节，色素，硬斑病样或溃疡型。色素性丘疹可出现于儿童，类似皮赘。多发损伤，多为皮损。

（2）手及足凹型：一种手及足凹型的异常出现在掌跖，为该病的一种鉴别特征。凹坑一般在11~20岁时变得明显。

2、骨畸形

（1）颌骨囊肿：累及下颌较为常见。病人可以有下颌疼痛，触痛，发热，闭口困难，下颌肿胀。囊肿单房或多房，衬里有角化，有的有成釉细胞瘤。可以出现在任何年龄，但尤其是在10岁以下。

（2）其他的骨骼损伤：病人可能有脊柱裂，脊柱畸形，脊柱侧凸，脊柱后凹，第4掌骨和跖骨缩短，等等先天性的骨损伤。

3、其他

有些病人由于头颅异常，会出现各种心理问题。另外，患者可有眼畸形、唇腭裂等先天性畸形、肠系膜、卵巢和乳腺囊肿、子宫纤维瘤、脂肪瘤、上皮性囊肿、粟丘疹、肾结石等。一部分病人的基底细胞癌也可延伸至大脑并发生转移。

02患病的人，需要进行及时的检查，才能够让自己的病症得到控制

（一）预期检查

发生皮肤损伤、颌骨囊肿及骨骼异常等症状后，应及时就医治疗。医师会先做体检，然后再推荐做X线检查，CT检查，病理检查和其他的常规实验室检查来帮助明确诊断。

（二）身体检查

1、视诊

医师首先会观察病人的脸部，了解有无面部不对称，局部隆起等异常情况。随后可以进行口腔检查，以了解牙齿、牙龈是否发育异常。随后可以检查局部有无皮肤损伤、骨骼畸形等表现，同时要注意皮损的形态、大小、数量、颜色、部位、分布特征、骨骼畸形发生部位、是否影响局部活动等。

2、触诊

医师要检查局部是否有触痛，如有囊肿或皮肤损伤，还要检查囊肿的纹理、大小、活动度等，如有骨骼畸形，还要检查骨骼病变情况，以及局部关节是否有活动障碍，肌力、肌肉张力等是否异常。

（三）实验室检查

医师可作血常规、尿常规、便常规、肝肾功能等检查，了解机体的基本状况，有助于病情判断。

（四）影像学检查

1、X线检查

对下颌囊肿、骨质缺损等病灶的诊断和治疗具有重要的参考价值。

2、CT检查

通过X线检查可以更详细地了解颌骨、骨、脑的病变情况，以及病变与周围组织的关系，有助于疾病的诊断、鉴别和指导治疗。

（五）病理检查

医师将在典型皮损及下颌囊肿部位切除部分病变组织，制成标本，并在病理显微镜检查。能观察到组织病理变化，对疾病的诊断与鉴别有重要意义。

（六）分析原理

医生通常会根据病人的家族史，以及多发皮肤损伤，颌骨囊肿，肋骨，脊柱和头颅畸形等特征，结合各种检查结果来考虑此病。确诊时，还需与恶性黑色素瘤、鳞状细胞癌、脂溢性角化病变等鉴别。

（七）区别诊断

1、恶性肿瘤

常见于皮肤黏膜，主要由黑色素细胞所致的高度恶性肿瘤。预后不佳。组织学表现为异形性上皮细胞和梭形细胞浸润生长，多见核分裂现象。

2、鳞状细胞癌

高发于老年人，为较常见的皮肤恶性肿瘤。肿块表面呈结节状、疣状，后期病灶增大，边缘高起菜花状，中央易有溃疡。

3、脂溢性角化症

本品是一种良好的皮肤良性肿瘤，可发生在头面部、背部和手背等处，可出现斑疹或疣状等皮损。根据组织病理学特点，可以将皮肤病变与本病鉴别。

（八）处理原理

针对各种临床症状表现及病人治疗需要，医生应根据不同情况，采取适当的治疗方法，才能达到治疗目的，才能达到治疗目的。早发现、早治疗，对于防止复发，提高生存率具有重要意义。

（九）手术治疗

当病人出现下颌囊肿及各种先天性畸形时，基底细胞癌表皮脱落，或病人出现下颌囊肿或各种先天性畸形，应采取手术治疗，具体手术方式，医生应根据病人的具体情况制定合理的治疗方案。例如表浅基底细胞癌，可以采用外科手术切除；颌下囊肿，可以采用外科手术切除和减压成形。

03患病的患者，需要进行及时的预后工作，能避免症状加重

（一）预后综述

经过积极地治疗，病人的病情一般都能得到控制，症状也能逐渐减轻。但是如果不及时治疗，就会严重影响人体的健康，进而影响生活质量。

（二）疾病危害

本病可引起多种损伤，如不及时治疗，可严重影响机体健康，进而影响生活质量。这种疾病是遗传性的，并有可能遗传给下一代。

（三）精神护理

1、心理特征

因该病常有面部皮肤损伤和骨骼畸形，严重影响容貌，患者常有自卑、痛苦等不良情绪。

2、护理要点

（1）家属：处处体贴关怀病人，满足病人的心理、生理需要，缓解或消除病人的不良情绪，建立战胜疾病的信心。

（2）病人：提高对疾病的认识，尽量放松心情，勇敢地面对疾病，积极配合治疗。

（四）生活管理

在身体恢复过程中要注意休息，保证充足的睡眠，减少机体消耗，促进机体恢复。适当的体育锻炼可以增强身体素质，提高身体免疫力。保持室内整洁安静，定期消毒房间，保证室内光线充足且明亮，调节好室内的温湿度。

避免逗留在室外及阳光直接照射的工作人员，做好防晒措施，最好使用防紫外线的雨伞等外用物品或穿长袖短裤，尽量避免皮肤直接接触化学物质。保持口腔清洁，常用温盐水漱口，避免继发细菌感染。

结语：病人常常感到自卑，痛苦，家人要处处体贴照顾病人，帮助病人树立战胜疾病的信心；病人要懂得疾病相关知识，积极配合治疗。病人在恢复期间应注意休息，保证充足睡眠，可适当进行身体锻炼，但应注意防晒。同时还要注意环境卫生和个人卫生。